1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü'nde hastalığın önemine vurgu yapmak için çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Bahçeşehir Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü öğretim üyesi Yrd. Doç. Hakan Güveli de fenilketonüri hakkında merak edilen soruları cevapladı.
Kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, Amerika’da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülmektedir.
Türkiye ise fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 350- 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.
Bahçeşehir Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü öğretim üyesi Yrd. Doç. Hakan Güveli fenilketonüri hakkında merak edilen soruları cevapladı:
Fenilketonüri hastalığı nedir ve nasıl teşhis edilir?
Fenilketonüri nadir görülen anne karnında başlayan, otozomal resesif, fenilalalin metabolizmasındaki bozukluktur. Kalıtsal bir hastalıktır. Karaciğer kaynaklı fenilalalin hidroksilaz enzimi sonucunda fenilalalinin tirozine kısmi veya tamamen çevriminde hata oluşmaktadır. Bu da kandaki yüksek fenilalalin konsantrasyonunun kan beyin bariyerini geçerek beyin yapısal gelişimine ve beyin fonksiyonunda zararlı etkilere yol açmasına neden olmaktadır.
Fenilalalin hidroksilaz enzimi eksikliği ve kandaki fenilalalin miktarının fazla olması klasik PKU ve Hiperfenilalaninemi’nin hafif formu şeklinde sınıflandırmaya olanak sağlamaktadır. Ayrıca Kofaktör Tetrahidrobiopterin (BH4) eksikliğine bağlıda hiperfenilalaninemi görülebilmektedir.
Klasik PKU’lu bebekler doğduklarında normaldir fakat tedavi edilmezlerse bilişsel bozukluklar ortaya çıkmaya başlar.
Hiperfenilalaninemi’nin hafif formuna sahip bebeklerde de plazma fenilalanin düzeylerine bakılarak diyet tedavisine başlanması gerekmektedir. Olası kofaktör tetrahidrobiopterin eksikliği de aynı etkileri gösterebileceğinden dolayı, bu bebeklerde mutlaka araştırılmalıdır.
Yapılan bu sınıflandırma klinik tanı ve yeni doğan tarama testi sonucunda en yüksek tedavi edilmemiş kan fenilalalin konsantrasyonu tespiti ile yapılmaktadır. Ancak kan örnekleri tedavi olmadan yeni doğan bebekler en yüksek fenilalalin konsantrasyonuna ulaşmadan yapılmalıdır. Bu örnek toplanma zamanı geleneksel sınıflandırma kullanımını sınırlandırdığı için fenilalalin hidroksilaz eksikliği, tedaviye ihtiyaç duymayanlar veya diyet müdahalesine gerek duyulanlar, kofaktör tetrahidrobiopterin (BH4) veya her ikisi birden olmak üzere yeni sınıflandırma ortaya çıkmaktadır.
Bu hastalığı taşıyan çocuklar anne sütüyle beslenebilir mi?
Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek PKU’lu bebeklerde beslenebilirler.
Nasıl bir diyet uygulanır?
Tedavi için düşük fenilalalin içerikli diyet uygulanır. Kan fenilalalin düzeyi 6 mg/dL üstünde olan bebeklere klasik PKU tedavisinde olduğu gibi direkt beslenme tedavisi başlanır. Tedavinin amacı plazma ve beyindeki fenilalalin düzeyinin azaltılmasıdır. Yeni doğanlarda anne sütü ile birlikte fenilalalinsiz veya düşük fenilalalinle formülalar bebeğe verilir. Tanı konulur konulmaz diyete başlanmalıdır. Fenilalalin endojen kaynaklı sentezlendiğinden dolayı, fenilalalin yetmezliğinin önlenmesi için az da olsa fenilalalin diyete mutlaka eklenmelidir. Ayrıca bu bozuklukta, tirozin esansiyel bir aminoasittir ve yeterli alımı mutlaka sağlanmalıdır.
Büyüyen fenilketonürili hasta ve aile bireyleri tarafından düşük fenolketonürili besinler mutlaka bilinmelidir. Bu diyette tüketilmemesi gereken besinler, sınırlı miktarda tüketilmesi gereken besinler (mutlaka tartarak verilmelidir) ve serbest besinler vardır.
Yasaklar
- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)
- Yumurta
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.
Serbest Tüketilebilen Besinler
Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu,
Sınırlı Miktarda Tüketilmesi Gereken Besinler
Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez.
Tıbbi Besinler
Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi (mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik vb.
Fenilketonüri hastalığının önlenmesi ve tedavisi mümkün müdür?
Kalıtsal bir hastalık olduğu için bugünkü bilgiler eşliğinde önlenmesi mümkün değildir ancak tedavisi mümkündür. Hastalığın tedavisi için düşük fenilalalin içerikli diyet tedavisi uygulanır. Ayrıca; Nötral aminoasit uygulaması (LNNAs) diyet tedavisi için farklı bir yaklaşımdır. LNNAs (tirozin, triptofan, arjinin, lösin, izolösin, valin, metionin, histidin, lizin, treonin ve fenilalanin) bağırsak hücre membranı ve kan beyin bariyeri arasındaki taşıma işlemi için aynı taşıyıcı proteini paylaşmaktadırlar. LNNA’lar fenilalaninle kan beyin bariyeri arasındaki taşıma işlemi için yarışmaktadır. Bu yüzden diğer LNNA’ların bağırsak lümeni ve kandaki büyük derişimi kan dolaşımı ve beyindeki fenilalanin alımını azaltmaktadır. BH4’ün ağızdan uygulaması, fenilalanin hidroksilaz enziminin kofaktörü bazı enzim eksikliği olan hastalarda plazma düzeyindeki fenilalanin miktarında azalmaya yol açmaktadır.
EN
